¿Cuáles son los signos y síntomas de Duchenne?
Es importante conocer los signos de la enfermedad de Duchenne, porque su reconocimiento temprano permite a las familias buscar apoyo, conectarse con otras personas que enfrentan experiencias similares y prepararse emocionalmente.
Signos comunes o tempranos
Los niños con Duchenne suelen comenzar a mostrar signos y síntomas entre los 2 y 4 años de edad e incluyen: 1
Retraso en la deambulación independiente
Pantorrillas agrandadas
Caminar sobre las puntas de los pies (marcha de puntillas)
Dificultad para caminar, saltar y brincar
Caídas frecuentes
Uso de la maniobra de Gower
Debilidad muscular progresiva
Fatiga 2
Debilidad en la piernas, pelvis, brazos y cuello
¿Por qué los primeros signos de la enfermedad de Duchenne a veces pasan desapercibidos?
Pueden ser sutiles, como caídas frecuentes o dificultad para subir escaleras3. Si bien la mayoría de los casos se diagnostican temprano, es importante que se informe de los síntomas a un profesional sanitario tan pronto como se hagan evidentes.
Progresión
A medida que la enfermedad progresa, la debilidad muscular se hace más pronunciada, lo que provoca mayores dificultades para la movilidad y las actividades diarias. Los síntomas iniciales comienzan a extenderse a los brazos, la parte inferior de las piernas y el tronco (generalmente durante la adolescencia). Con el tiempo, la enfermedad también compromete el correcto funcionamiento del corazón y los pulmones1.
Dificultad para levantar los brazos
Pérdida de la deambulación
Escoliosis (trastorno de la curvatura de la columna vertebral)
Deterioro respiratorio
Enfermedad pulmonar restrictiva
Necesidad de soporte respiratorio
Arritmia
Miocardiopatía
Insuficiencia cardiaca
La enfermedad de Duchenne progresa de manera diferente en cada persona
A pesar de su mutación genética, todas las personas que padecen Duchenne presentarán sus propios síntomas en diferentes etapas. La progresión de la enfermedad y los síntomas variarán de leves a graves, y pueden aparecer de forma temprana o tardía4.
La enfermedad de Duchenne afecta no solo la salud física sino también la mental1. Las familias enfrentan los desafíos de brindar cuidados, adaptarse a habilidades cambiantes y lidiar con la incertidumbre5.
ES-ITF-25-00004.
Fecha de creación: febrero de 2025