Distrofia muscular de Duchenne (DMD)
“Estamos orgullosos de servir a la comunidad de enfermedades raras y nos sentimos honrados de poder contribuir a la misión global de encontrar nuevas soluciones para la enfermedad de Duchenne”
Francesco De Santis, Presidente de ITALFARMACO
¿Qué es Duchenne?
La distrofia muscular de Duchenne es un trastorno neuromuscular poco frecuente, caracterizado por daño muscular progresivo y debilidad. Se presenta casi exclusivamente en varones debido a su patrón genético recesivo ligado al cromosoma X. La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad que no conoce fronteras y que se estima que afecta a 1 de cada 5000 recién nacidos varones en todo el mundo. Las niñas no suelen verse afectadas, pero pueden ser portadoras de la mutación genética y padecer lo que se conoce como distrofinopatía.1,2
La enfermedad de Duchenne es causada por mutaciones en el gen de la distrofina que resultan en la ausencia o no funcionamiento de la distrofina, una proteína estructural clave que protege a las células musculares del daño inducido por contracciones repetidas.3
¿Cómo afecta Duchenne al organismo?
En el caso de las personas con Duchenne, sus músculos están sometidos a una tensión constante y son vulnerables a los daños que pueden producirse con las actividades cotidianas. Un músculo sano y normal puede contrarrestar el daño muscular gracias a su capacidad interna para regenerar nuevas células musculares. Sin embargo, los músculos de las personas afectadas por Duchenne son más susceptibles a las lesiones y su regeneración muscular se ve mermada. El cuerpo intenta reparar el daño de forma natural, pero el daño continuo de las fibras musculares provoca una inflamación crónica y las fibras musculares son reemplazadas por tejido fibroso y depósitos de grasa. Con el tiempo, los músculos pierden su capacidad de contraerse y regenerarse, lo que da lugar a una pérdida de masa muscular y debilidad.4-7
Vivir con Duchenne
En todo el mundo, desde Europa hasta Estados Unidos y más allá, personas de la comunidad de Duchenne comparten historias de resiliencia y esperanza:
“Es bueno recordar que la mayoría de los niños con Duchenne son niños felices y la mayoría de las familias progresan muy bien después del shock inicial del diagnóstico”.
Elizabeth Vroom, Organización Mundial de Distrofia Muscular de Duchenne (UPPMD)
El diagnóstico y el tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne: una guía para las familias
“Una vez que recibimos el diagnóstico definitivo, finalmente pudimos ponerle nombre a nuestra lucha. La esperanza siempre está presente porque trabajamos incansablemente día a día por un futuro sin Duchenne”.
Silvia Avila, Presidenta – Duchenne Parent Project (DDP) – Spain
«Cuando la palabra Duchenne llegó a nuestras vidas, hace 10 años, fue un impacto; ni siquiera podía pronunciarla. Poco a poco nos dimos cuenta de que podíamos caminar juntos, de que existen caminos para avanzar en esta convivencia gracias a una comunidad de familias dispuestas a compartir experiencias y a una comunidad científica internacional cuyos estudios brindan esperanza.»
Madre de un niño con Duchenne, Parent Project – Italia
Comunidad de Duchenne
La comunidad está unida para mejorar la calidad de vida de las familias afectadas por la enfermedad de Duchenne, con un enfoque en las necesidades de hoy y de mañana. Nuestro objetivo es ofrecer investigación, opciones terapéuticas y apoyo excepcionales, ayudando a las familias en su camino con la enfermedad de Duchenne. Para ello, centramos nuestros esfuerzos en priorizar y cubrir las necesidades más críticas que siguen sin atenderse.
Abordar necesidades no cubiertas
El panorama de los tratamientos está evolucionando, con proyectos de investigación que se centran en una variedad de enfoques y avances importantes que conducen a tratamientos modificadores de la enfermedad. La promesa de estos nuevos tratamientos ofrece esperanza para los pacientes que viven con Duchenne.
Apoyo y colaboración
¿Qué hace que la comunidad de personas con Duchenne sea tan extraordinaria? Es el deseo inquebrantable de asociarse, compartir y colaborar. Esta perspectiva global entrelaza las experiencias compartidas de quienes viven con Duchenne y enfatiza los puntos en común en cuanto a desafíos, esperanzas y la búsqueda incansable de un futuro mejor para todos.
Enlaces útiles
La comunidad de enfermedades raras y de Duchenne se centra en generar conciencia y facilitar conexiones entre familias, brindando recursos relacionados con la educación, la investigación y los servicios de apoyo. Estas son solo algunas organizaciones de pacientes y organizaciones benéficas regionales y mundiales donde encontrará más información y conexiones útiles.
Duchenne Parent Project España
Duchenne Parent Project España (DPPE) es una asociación sin ánimo de lucro creada y dirigida por padres y madres de niños con Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) y Becker (DMB)
Centrado específicamente en la distrofia muscular de Duchenne, este sitio ofrece información sobre la enfermedad, tratamientos, investigación y apoyo para las familias afectadas.
Fundación de datos sobre Duchenne
DDF reúne todas las fuentes de datos relacionadas con las distrofinopatías, para generar un impacto en la comunidad global de DMD.
Red Europea de Referencia para Enfermedades Neuromusculares.
EURORDIS (Enfermedades raras en Europa)
Trabaja para mejorar la calidad de vida de las personas que viven con enfermedades raras en Europa. Ofrece recursos educativos, oportunidades de participación y apoyo comunitario.
Centrado en unir y apoyar a la comunidad de enfermedades raras, su sitio web incluye historias de pacientes, información sobre enfermedades, recursos de apoyo y oportunidades para participar.
Asociación de Distrofia Muscular (MDA)
Se centra en enfermedades musculares, incluida la distrofia muscular de Duchenne. Su sitio ofrece información sobre enfermedades, recursos para pacientes y familias, y detalles sobre investigaciones en curso.
Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD)
Proporciona información extensa sobre una amplia variedad de enfermedades raras, incluidos recursos para pacientes, familias e investigadores.
Proyecto de padres sobre distrofia muscular (PPMD)
Lucha para terminar con la enfermedad de Duchenne: aceleran la investigación, alzan la voz para influir en las políticas, exigen una atención óptima para cada familia y se esfuerzan por garantizar el acceso a terapias aprobadas.
Enfermedades raras internacionales (RDI)
Rare Diseases International es una alianza global de personas de todas las nacionalidades que viven con una enfermedad rara y que abarcan todas las enfermedades raras.
Organización Mundial de Duchenne
La Organización Mundial de Duchenne es una organización global que agrupa a organizaciones nacionales de pacientes. Su objetivo es encontrar una cura y tratamientos viables para la DMD, promover buenos estándares de atención e informar a los padres y a las personas que viven con esta afección en todo el mundo.
ES-ITF-25-00004.
Fecha de creación: febrero de 2025